2019-2.1.11-TÉT-2019-00038

A projekt tartalmának bemutatása:

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egy olyan összetett neurológiai eltérés, melynek igen erős genetikai háttere van. Az ASD kialakulásában szerepet játszó változatos genetikai és fenotípusos megjelenés, valamint a kialakulás hátterében álló faktorok összetett együtt hatása miatt az ASD-ben szerepet játszó tényezők azonosítása és egymástól független vizsgálata fontos adatokat nyújt a neurodivergens fenotípus megértéséhez. A projektünk célja az új generációs genomszerkesztési eljárással, a CRISPR-Cas9 technológiával DIP2C génkiütött (KO) egérmodell előállítása volt, megvizsgáltuk, hogy a génkiütéssel kapcsolatos ún. off-target jelenség nem érinti az egereket. Ezzel megteremtettük az alapját az egérmodell funkcionális in vivo analízisének a gén szerepének jobb megértéséhez, terveink között szerepel a molekuláris, funkcionális és viselkedéses faktorok közötti kapcsolat vizsgálata az egérmodellben. Illetve megkezdtük állati modellrendszerben a mikotoxin expozíció hatásának vizsgálatát a korai embrióra, ami az ASD esetében is potenciális modulátor lehet a fenotípusos jelleg kialakulásakor.